Zespół Downa - przyczyny występowania.

Zespół Downa, nazywamy do niedawna mongolizmem jest najczęściej występującą chorobą genetycznie na świecie. Odpowiedzialność za wystąpienie zespołu Downa bierze wada genotypu u człowieka spowodowana obecnością dodatkowego, trzeciego chromosomu (tzw. Trisomia) w 21 chromosomie. W ponad 90% przypadków dodatkowy chromosom również występuje w innych komórkach organizmu (Trisomia prosta), w 4% chromosom dodatkowy lub jego część zostaje przetransportowana do innej części genotypu ( Trisomia translokacyjna), a w przypadku zaledwie 1% zachorowań mamy do czynienia z Trisomia mozaikową, czyli w sytuacji, gdy chromosom dodatkowy występuje zaledwie w niektórych komórkach organizmu.
Pomimo, że zespół Downa był obecny w rozwoju człowieka niemal od zawsze, to po raz pierwszy został opisany przez Johna Langdon-Downa w połowie wieku XIX. Dopiero sto lat później doktor Jerome Lejeune udowodnił związek zespołu Downa z wadą 21 pary chromosomu organizmu. Pomysł na swoją teorię Lejeune zaczerpnął z przemówienia genetyka Alberta Levana na konferencji naukowej w Kopenhadze, w której to opublikował najnowsze swoje odkrycie dotyczące liczby chromosomów w kariotypie ludzkim. Lejeune wykonał więc biopsję skóry jednego ze swoich pacjentów z zespołem Downa. Po wykonaniu badań na pożyczonym sprzęcie doktor dokonał zadziwiającego odkrycia: osoby z zespołem Downa posiadają dodatkową kopię 21 chromosomu.
Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa zmienia się wraz z wiekiem matki. Im kobieta później zajdzie w ciążę, tym istnieje większe prawdopodobieństwo, że jej syn lub córka będą miały zespół Downa. Według przeprowadzonych badań i obserwacji stwierdzono, że u kobiet po 40 roku życia, ryzyko urodzenia chorego dziecka wzrasta aż piętnastokrotnie! Zespół Downa pojawia się u ludzi na całym świecie u każdej rasy: białej, czarnej, żółtej i czerwonej.
Rozpoznanie Zespołu Downa jest możliwe już w momencie przyjścia dziecka na świat na podstawie zespołu charakterystycznych cech. Należą do nich między innymi małogłowie i spłaszczona potylica czaszki, spłaszczony nos, szeroko rozstawione, małe i skośne oczy, nisko osadzone małżowiny uszne, powiększony język i bruzdy na nim, małe, krótkie i wąskie usta. U niemowląt z zespołem Downa charakterystyczne jest również występowanie wiotkości mięśni spowodowane problemami z ich naprężeniem. Karmienie dziecka piersią z zespołem Downa może być utrudnione przez wiotkość mięśni językowych. Narodzone dziecko ma przeciętną wagę i wzrost, jednak po pewnym czasie następuje nagłe spowolnienie rozwoju fizycznego na skutek postępujących wad serca, zaburzeń słucha i wad wzroku. Dzieci z zespołem Downa szybciej marzną, dlatego konieczne jest zapewnienie im cieplejszego ubioru oraz większej temperatury w mieszkaniu, niż w przypadku dzieci zdrowych. Osoby z zespołem Downa, jeżeli dożyją starszego wieku są bardziej podatne na zachowanie na chorobę alzheimera.
Chorzy na zespół Downa ludzie maja wady serca oraz cierpią na problem niedrożności przewodu pokarmowego. Często pojawia się również celiaklia (zaburzenia trawienia), spodziectwo (wada budowy penisa) oraz zrośnięcia odbytu. Koniecznością jest przeprowadzanie regularnych badań poziomu hormonu tarczycy oraz stosowanie specjalnych terapii, aby uniknąć wtórnego upośledzenia. Niemal w 100% przypadków, mężczyźni z zespołem Downa nie mogą mieć potomstwa, są bezpłodni. Kobiety z tą chorobą są w pełni płodne, jednak urodzone przez nie dzieci będą także upośledzone umysłowo.
Jakie są przyczyny zespołu Downa?
Przyczyny i czynniki odpowiedzialne za nierozdzielenie się 21 pary chromosomów komórek rozrodczych nie są jeszcze znane. Do tej pory udowodniono jedynie, że występowanie zespołu Downa jest ściśle związane z wiekiem matki. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa u kobiet w wieku dwudziestu lat wynosi 1/1231, w wieku trzydziestu lat 1/685, czterdziestu 1/78 zaś pięćdziesięciu aż 1/8.
Dziedziczenie Zespołu Downa
Niezwykle rzadko zespół Downa jest dziedziczony genetycznie, bo w zaledwie 2% ogółu przypadków. W celu ustalenia, w których rodzinach dziedziczona jest choroba, niezbędne staje się określenia formy nieprawidłowego kariotypu u chorego dziecka. W przypadku, kiedy kariotyp dziecka ma formę translokacyjną taką jak trisomia 21, konieczne staje się przeprowadzenie badań kariotypu u rodziców. Część z nich może być bowiem nosicielem translokacji. W tej sytuacji zwiększa się prawdopodobieństwo, że kolejny potomek również będzie chory na Zespół Downa. Dzieje się tak, ponieważ u nosiciela translokacji bez względu na płeć, niezmiennie produkowane są niezrównoważone gamety z dodatkowym chromosomem 21, które zaraz pod zapłodnieniu może być przyczyną kolejnego dziecka z zespołem Downa. Powyższa sytuacja jest jednak niezwykle rzadka i ogranicza się do form translokacyjnych rodziców zdrowych, czyli niechorujących na zespół Downa. Jeżeli więc jesteśmy rodzicami dziecka z zespołem Downa warto przeprowadzić badania na dziedziczenie tej choroby.
Upośledzenie umysłowe a zespół Downa
Jeszcze do niedawna uważano, że zespół Downa jest najczęściej pojawiającą się przyczyną upośledzenia umysłowego. Pojęcie to rozumiano jako znaczne obniżenie zdolności poznawczych, adaptacyjnych takich jak wykonywanie codziennych czynności, twórczość czy komunikacja z otoczeniem. Obecnie wiadomo, że rozwój społeczny oraz zdolności intelektualne malucha cierpiącego na Zespół Downa są w ogromnym stopniu kształtowane przez otoczenie i środowisko, którym przebywa dziecko. Wczesna stymulacja oraz specjalistyczna pomoc doświadczonych pedagogów w sposobie wychowania dzieci z zespołem Downa, wspomaganie ich procesu rozwojowego, zauważenie ich rzeczywistych wymagań i potrzeb oraz wykazywanie umiejętności, w istotny sposób wpływają pozytywnie i korzystnie na obraz zespołu Downa w oczach społeczeństwa.
Obecnie nie ma możliwości określenia prognozy dotyczącej stopnia upośledzenie umysłowego w określonym przypadku. Jest to sprawa indywidualna zależna od wielu czynników i warunków.
Dzieci z zespołem Downa rozwijają się aż do późnego wieku młodzieńczego a także wczesnego okresy dorosłości. Uczą się one nowych umiejętności, efektywnie też przyswajają wiedzę przez większość życia. Z łatwością można zauważyć rozwój dziecka na podstawie mniej lub bardziej widocznych postępów. Jeżeli zapewnimy dziecku z zespołem Downa odpowiednią opiekę zdrowotną, wczesną edukację, poczucie bezpieczeństwa psychicznego oraz emocjonalnego, wówczas będzie należał do kategorii lekko lub umiarkowanie upośledzonych umysłowo. Osoby z zespołem Downa są względnie samodzielne, ich mowa jest rozwinięta w stopniu umożliwiającym komunikowania się, mają swoje zainteresowania, zajęcia i hobby.

zobacz więcej